重大疾病保险的疾病定义使用规范主要包括以下内容：
适用范围
本规范适用于保险期间主要为成年人（十八周岁以上）阶段的重大疾病保险。
使用原则
保险公司将产品定名为重大疾病保险，且保险期间主要为成年人（十八周岁以上）阶段的，该产品保障的疾病范围应当包括本规范内的恶性肿瘤、急性心肌梗塞、脑中风后遗症、冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术）、重大器官移植术或造血干细胞移植术、终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期）。
对于本规范疾病范围以内的其它疾病种类，保险公司可以选择使用，但合同中涉及到的疾病名称和疾病定义，必须使用标准定义。
重大疾病保险条款的相关规定
重大疾病保险条款中的疾病名称、疾病定义、除外责任和术语释义应当符合本规范的具体规定。
被保险人发生符合重大疾病保险疾病定义所规定的疾病，并且由专科医生明确诊断后，都可申请赔偿。
除外责任
《规范》列出了包括“被保险人服用、吸食或注射毒品”、“被保险人感染艾滋病病毒或患艾滋病”、“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”等8类行为作为除外责任，但特别强调，保险公司在合同中列出的除外责任不能超出这一范围。
修订历史
2007年4月3日起开始实施的《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中规定，保险公司必须包含6种核心重疾，如果产品中还具有轻症保障责任，则必须包含3种核心轻症，对于本规范内的其他22种重疾（保险公司可以选择使用），都统一制定了疾病名称、疾病定义标准。
2020年11月5日，中国保险行业协会与中国医师协会正式发布《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》，对2007年发布的《重大疾病保险的疾病定义使用规范》进行了修订，首次引入轻度疾病定义，将恶性肿瘤、急性心肌梗死、脑中风后遗症3种核心疾病，按照严重程度分为重度疾病和轻度疾病两级。
这些规范旨在确保重大疾病保险产品的透明度和一致性，保护消费者的权益，并促进保险行业的健康发展。