染色体结构变异主要包括以下几种类型:
缺失:
染色体某一片段的缺失。例如,猫叫综合征是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
增添:
染色体增加了某一片段。例如,果蝇的棒眼现象是由于X染色体上的部分重复引起的。
倒位:
染色体的某一片段颠倒180度。这种变异会导致染色体内的重新排列,如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。
易位:
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。例如,人慢性粒白血病是由于第22号染色体的一部分易位到第14号染色体上造成的。
这些结构变异可能由自然因素或人为因素引起,如辐射、化学药剂、温度剧变等。它们可以在细胞水平上导致基因剂量的改变,从而影响个体的表型和健康。染色体结构变异是遗传疾病和癌症基因组的一个重要特征。